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創業者一族の紹介

小児希少疾患基金_ドメニコ・サンドゥ
ドメニコ・サンドゥは、入院を必要とする一連の劇的な発作の後、生後16ヶ月でFOXG1症候群と呼ばれる稀な遺伝性疾患と診断された。

ドメニコの主治医は、彼のFOXG1遺伝子のナンセンスな変異は、彼が歩くこと、話すこと、自分で食事をすること、座ることを学ぶことができないことを意味すると説明した。FOXG1と2番目の診断であるてんかんの両方がドメニコと一生付き合っていくことになると医師は説明した。

さらに医師は、治療法も治療薬もなく、どちらもほとんど望みがないと説明した。

彼の両親にとって、この知らせはもちろん悲惨なものだった。
ドメニコ・サンドゥは、入院を必要とする劇的な発作の後、生後16ヶ月でFOXG1症候群と呼ばれる珍しい遺伝性疾患と診断された。
ドメニコはFOXG1遺伝子の突然変異で、歩くことも、話すことも、食べることも、座ることもできない。FOXG1と第二の診断であるてんかんの両方がドメニコと一生付き合っていくことになると医師は説明した。

さらに医師は、治療法も治療薬もなく、どちらもほとんど望みがないと説明した。

彼の両親にとって、この知らせはもちろん悲惨なものだった。
1000

FOXG1の症例は世界中で確認されている。
6~8年

診断までの平均時間
6~8年

正確な診断にかかる平均時間
0
利用可能な治療法
または治療法
10+

開発における研究プロジェクト
両親のミーガンとカマルは、これまでとは違う運命を作ろうと決心した。まず、FOXG1と希少疾患の領域についてできる限りのことを学ぼうとした。

世界には11,000を超える希少疾患があり、そのほとんどすべてが治療法や治療法が確立されていないことを知り、彼らは驚きを隠せなかった。

予期せぬことに、彼らはFOXG1の治療に積極的に取り組んでいる研究機関に出会った。また、FOXG1と類似した他の希少疾患にもいくつか出くわしたが、そのほとんどが親主導の慈善団体であった。

希少疾患を解決するには、まず親から始めなければならないことが明らかになった。それでも、治療への希望はあった。
小児希少疾患基金_ノーラン・サンドゥ・ファミリー
しかしこれは、これらの研究プロジェクトの資金が両親の肩にかかっていることを意味する。FOXG1症候群は希少疾患の分野ではかなり新しい発見であり、深い資金が必要である。

ドメニコの両親は、自分たちが参加する必要があると考えた。現在進行中のプロジェクトを支援するための資金を集めるとともに、まだ着手していない新しいプロジェクトを依頼する。

ドメニコの診断からわずか3カ月後の2022年7月、「小児希少疾患基金」が誕生した。

私たちに参加してください。数え切れないほどの命を救うための研究資金にご協力ください。今すぐ寄付を する。私たちの研究について詳しくはこちらをご覧ください。

両親のミーガンとカマルは、これまでとは違う運命を作ろうと決心した。まず、FOXG1と希少疾患の領域について、できる限りのことを学ぼうとした。

世界には11,000を超える希少疾患があり、そのほとんどすべてが治療法や治療法が確立されていないことを知り、二人は驚愕した。
予期せぬことに、彼らはFOXG1の治療に積極的に取り組んでいる研究機関に出くわした。また、FOXG1と類似した他の希少疾患にもいくつか出くわしたが、そのほとんどが親主導の慈善団体であった。

希少疾患を解決するには、まず親から始めなければならないことがはっきりした。

しかし、このことは、これらの研究プロジェクトの資金もまた、両親の肩にかかっていることを意味していた。FOXG1症候群は希少疾患の分野ではかなり新しい発見であり、深い資金が必要だった。

ドメニコの両親は、自分たちも参加する必要があると考えた。現在進行中のプロジェクトを支援するための資金を集めるとともに、まだ着手していない新しいプロジェクトを依頼した。

ドメニコの診断からわずか3カ月後の2022年7月、「小児希少疾患基金」が誕生した。

私たちに参加してください。数え切れないほどの命を救うための研究資金にご協力ください。今すぐ寄付を する。私たちの研究について詳しくはこちらをご覧ください。