FOXG1症候群は、FOXG1遺伝子の変異によって引き起こされるまれな神経発達性の遺伝性疾患である。通常は非遺伝性である。FOXG1症候群が分類された2018年以前は、症状を示す患者はしばしば脳性麻痺や自閉症と誤診されたり、診断されないまま放置されたりしていた。先天性レット症候群と診断されるケースもあった。これは、非言語性、非歩行性、手足の異常な動き、手のしごき、消化器系の問題、てんかんといった多くの症状がレット症候群の症状と重なるためである。現在でも、FOXG1遺伝子が同定されているにもかかわらず、FOXG1症候群はレット症候群の先天性型と表現されることが多い。
まれに、FOXG1遺伝子の突然変異が両親から遺伝することがある。そうでなければ、突然変異は「de novo」、すなわち自然発生的な非遺伝的突然変異によって起こる。一般的に、非遺伝性の遺伝子変異は、受精時または受精前の数ヵ月間に精子または卵子内で起こる可能性が高いと考えられている。この時期は細胞分裂が最も盛んで、突然変異が起こる機会が最も多い。場合によっては、胚の形成中に突然変異が起こることもあります。
一般的に、精子、卵子、胚内のどの遺伝子においても、非遺伝的な遺伝子変異は様々な理由で起こりうる。時には、未知の理由で細胞分裂時に突然変異が起こることもある。既知の理由としては、薬物、アルコール、タバコ、特定の薬物、BPA（ビスフェノールA）のような特定の化学物質など、精子、卵子、胚にとって有毒な物質への暴露によって起こる突然変異が最も研究されています。また、広く受け入れられている原因として、ウイルス感染への暴露がある。
FOXG1の既知の症例は世界中で1,000例を超え、さらに増加している。これは800万人に1人の割合である。多くの症例が最初に誤診されたり、診断されなかったりすることを考えると、誤診されたまま、あるいは診断されないままになっているFOXG1症候群の子供や大人が何万人もいる可能性は十分にある。これは多くの理由で起こりうるが、最も一般的なのは以下の3つである：
はい、FOXG1症候群は子宮内で発見することができます。ほとんどの場合、FOXG1遺伝子の変異は妊娠中ずっと存在します。しかし、FOXG1遺伝子は、妊娠中に提供される標準的な遺伝子検査パネルには含まれていません。実際、まれな障害をもたらすほとんどの遺伝子は含まれていません。小頭症の可能性のような異常がスキャン中に見られた場合、医師はFOXG1遺伝子を含む遺伝子検査を勧めるかもしれません。そうでなければ、検査にFOXG1遺伝子を含めるには、医師に追加してもらう必要があります。エブリライフ財団 のように、より包括的な出生前スクリーニングを含むように法律を改正するために活動している多くの活動家グループがあります。
既知の変異の例としては、以下のようなものがある：
それぞれの突然変異は、産生されるFOXG1タンパク質の機能的な量に変化をもたらす。さらに、各変異の特定の詳細がこの産生に影響する。例えば、欠失は、遺伝子の小さなセグメントを欠失することもあれば、非常に大きなセグメントを欠失することもあり、その結果、遺伝子の機能が異なることになります。お子さんの遺伝子変異の詳細を理解するために、遺伝カウンセラーとお子さんの遺伝子の結果について話し合うことが重要です。
FOXG1症候群は、神経発達障害のひとつであり、「先天性」のように生後早期に症状が現れるのに対し、レット症候群のように神経変性障害のひとつである。
より一般的なFOXG1遺伝子変異のいずれかを持って生まれた子供は、重度の認知障害とともに、重度の運動制御不能に苦しむ。言葉を発せず、歩くこともできない。発作を起こし、視力に問題があり、長時間眠ることができず、栄養チューブや呼吸チューブに頼ることもある。
。運動制御が可能な変異もあり、例えばミスセンス変異によく見られる。このような突然変異を持つ子供は、通常、歩いたり、話したりすることができ、後年、仕事に就くこともできる。しかし、発作や、時には重度の自閉症に似た行動など、独自の問題を抱えていることも多い。
以下は典型的な症状のリストである。より重篤な変異を持つ小児は、しばしばこれらすべての症状に悩まされる：
FOXG1遺伝子変異には治療法や治療薬がない。てんかん治療薬、睡眠補助薬、酸逆流治療薬、呼吸、食事、視力、背中や脊椎の問題を緩和する手術など、症状に対する治療法はある。
残念ながら、これに関する具体的なデータはないが、約30％の子供が5歳未満で死亡していることはよく知られている。多くの場合、感染症が制御不能に進行したため、発作中に死亡したため、あるいは原因不明の場合もあり、その多くは一晩の睡眠中に起こる。発作をコントロールし、過剰な投薬による負担を避けることで、呼吸が楽になり、寿命が延びるという仮説がある。
FOXG1症候群を治すために、親のサポートや研究資金を提供する団体はたくさんある：
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さらなる読み物や記事の出典は以下を参照のこと：
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Children's希少疾患基金は、FOXG1症候群の治療法を見つけること、そして遺伝子、幹細胞、薬物療法の研究に資金を提供することで、できるだけ多くの希少遺伝性疾患全体に成功を再現することに専念しています。希少疾患の子どもたちは、神経学的、身体的に障害を持つことが多い。歩くことも、話すことも、食べることも、私たちが毎日当たり前のように行っていることも、ほとんどできないことが多い。FOXG1症候群に罹患した幼児の両親によって設立されたCRD基金は、寄付金の100％がその目的（この場合は治療法の開発）に向けられる、世界でも数少ないチャリティ団体です。
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