ニュース&インフォメーション

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ニュース、情報、学習

希少遺伝子疾患とは何か?

学習

まれな遺伝性疾患は、遺伝子や染色体の突然変異や変化によって引き起こされる。そのため、遺伝性疾患には、単遺伝子性(単一遺伝子)、染色体性(染色体に影響を及ぼす)、複雑性(多因子性)がある。

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FOXG1症候群とは?

学習

FOXG1症候群は、FOXG1遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患である。両親から遺伝する場合もある。そうでない場合は、「de novo」すなわち自然突然変異によって起こる。FOXG1遺伝子は、精子または卵子内で、受胎時またはその直前に起こると考えられている。

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スーキョン・リー、バッファロー大学でFOXG1の研究に150万ドルを獲得

ニュース

スーキョン・リーは、FOXG1症候群を研究するために150万ドルの助成金を授与された。サイモンズ財団自閉症研究イニシアチブは、バッファロー大学のリー研究室にこの助成金を授与した。

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レット症候群とは?

学習

レット症候群は、X染色体上のMECP2遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな遺伝病で、一般に女児が罹患する。神経発達障害のひとつであり、脳の異常な発達と経時的な脳の変性が関係している。

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小児希少疾患基金は、FOXG1症候群の治療法を見つけること、そして遺伝子、幹細胞、薬物療法の研究に資金を提供することで、できるだけ多くの希少遺伝子疾患全体に成功を再現することを目的としています。希少疾患の子どもたちは、神経学的、身体的に障害を持つことが多い。歩くことも、話すことも、食べることも、私たちが毎日当たり前のように行っていることも、ほとんどできないことが多い。FOXG1症候群に罹患した幼児の両親によって設立されたCRD基金は、寄付金の100%がその目的(この場合は治療法の開発)に向けられる、世界でも数少ないチャリティ団体です。